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无创产前鉴定,可以检测未出生胎儿的遗传性疾病

来源:深圳亲子鉴定     作者:深圳亲子鉴定中心    时间:2017-10-09 07:54:12    阅读:

现在可以用母亲血液样本,将检测未出生婴儿的整个基因组序列。这意味着可以在分娩前检测到代谢和免疫疾病,并且可以在胎儿出生后立即开始治疗。

无创产前鉴定,可以检测未出生胎儿的遗传性疾病

乾元亲子鉴定张法医说:“现在发生的情况是,婴儿出生后出现症状变得明显,因为需要时间来确定诊断。

他说:“在婴儿出生之前,知道有可治疗的疾病有价值,然后他们可以在交付后立即治疗,早期没有太多的混乱,”他解释说。

张法医指出,孕妇中一部分无细胞的DNA来自胎儿。

无创唐氏综合症和其他非整倍体,这是从非正常的染色体数目引起的疾病。该测试现在用于产前诊断。

为了非侵入性地测量整个胎儿基因组,我们的法医团队对胎儿基因组分析应用了相同的染色体计数原理,用于非整倍体检测的胎儿基因组分析。该原理允许研究人员计算母体血浆DNA中的染色体,单倍体,甚至单个等位基因。

由于胎儿基因组是4个亲本染色体的组合,其中3个单倍型存在于基因组的每个区域的母体血浆中:传播给胎儿的母体单体型,不传播到胎儿的母体单元型,以及传递给胎儿的父系单体型。

在婴儿出生之前知道有可治疗的障碍有价值。

在每一对亲本单体型中,相对于未传播的单体型而言,所传递的单倍型是超表现的。“通过计算每个亲本单体型特异性的等位基因数量,可以推导出每个亲本单体型的遗传,从而构建完全遗传的胎儿基因组,”他们解释说。

研究人员在2名孕妇中测试了这种分子计数方法,其中1名患有DiGeorge综合征。

全基因组和外显子测序显示,母亲有DiGeorge综合征的婴儿遗传了这种疾病。DiGeorge综合征是由22号染色体的短缺失引起的,这导致心脏,神经肌肉和认知症状。

“有些孕妇经过羊膜穿刺术检查,”张法医告诉乾元鉴定小菁时说到。然而,这种侵入性的采样对孕妇和胎儿的损害很小。“分子计数方法为遗传疾病综合无创产前诊断提供了途径。” “我们预计,在临床环境中,使整个胎儿基因组无侵袭性确定没有技术障碍和许多实际应用。”

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