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做了无创dna检测,胎儿染色体异常是怎么回事?

来源:深圳亲子鉴定     作者:深圳亲子鉴定    时间:2018-03-14 03:44:19    阅读:

做了无创dna检测,胎儿染色体异常是怎么回事?大家都知道,高龄大龄女性在妊娠期间,如果不进行无创dna产前检测,那么就有一定的高危风险生下糖宝宝,下面乾元亲子鉴定中心针对真实案例为大家讲下无创dna检测对高龄孕妇的好处!

案例

二胎29周就医经历:

孕20周通过乾元亲子鉴定做了无创DNA,被告知外周血中胎儿DNA浓度不足,需深检测。

2周后乾元亲子电话告知21,18,13均低风险,提示2号染色体有27.35M的重复。

22周B超排畸,显示胎儿宫内发育正常。

24周羊水穿刺(核型+基因芯片CMA)。10天后医院电话告知CMA报告2号染色体有2.96M的微缺失,含致病基因,核型正常。

25周我们夫妻做了CMA,一周后结果显示我们夫妇基因正常。

27周我们又做了一次超声波,显示胎儿正常。目前我们打算下周进一步脐血做CMA和基因测序。

疑问

1、为什么CMA结果和无创有这么大的差异?乾元亲子和医院都认为可能是胎盘基因和胎儿不一致等原因。

2、无创和我的基因芯片都是抽取我的外周血通过不同的技术平台检测,为什么我的基因芯片显示是正常的?无创有异常提示?

3、脐血有翻盘的机会吗?脐血会不会受胎盘的影响?胎盘的DNA应该是来自我们夫妻双方,怎么会有和胎儿不一致的情况?

正常人的染色体,女性是46XX,男性是46XY。46条染色体,有一半来自父亲,有一半来自母亲。母亲只能提供带有X的23条染色体,父亲可以提供带有X的23条染色体,或带有XY的23条染色体。如果父亲提供前者,生的孩子就是女孩,如果提供后者,生的孩子就是男孩,所以生男孩还是女孩是由父亲决定,而不是母亲决定。

解惑

染色体


父亲和母亲染色体合在一起,也就是卵子和精子受精后就形成胎儿染色体。正常胎儿的染色体应该是46条。


但父母在提供染色体原料的过程中如果出错,父母染色体组装的过程中也可能出现错误,这样就会出现胎儿染色体的异常。

比如我的一个亲戚的孩子染色体少了一条,变成了45X,孩子出生后也没什么影响,跟其他孩子一样。但是到了青春期,别的女孩子都来月经了,她却没有,一查才发现染色体异常,引起卵巢没发育。她就没有生育功能,不能有自己的后代。少一条X染色体对生命没有影响,只是影响到小孩长大后的功能。

染色体

但有的情况影响就会比较大,比如染色体多了一条,比如16号染色体,3号染色体,22号染色体,这些胎儿在早孕是就长不大了,就会自然胎停过流产。但21号18号染色体多了一条,小孩子也能在宫内长大,但生出来智力不及正常人,对家庭和社会负担比较大,所以怀孕后就会做唐氏筛查,尽量能找出这些小孩,最好不要生出来。这就是我们孕期产前筛查和产前诊断的内容。

染色体


但精子和卵子生成和组装的过程中可能还会出现很多种类的错误,比如每条染色体上有很多基因,在染色体形成精子的过程中局部组装出现异常,叫基因有突变。但很多很多错误或突变只影响了局部功能,而不危及生命。


比如有个基因突变BRCA突变容易以后生卵巢癌等等,如果生下来,也能存活,只是局部功能受影响。又比如先天性苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下,可以在新生儿出生三天内筛查。但有的很少见的错搭只有孩子长大过程中发现异常才会去诊断。

dna

所以我们自己能很正常又很健康的来到这个世界,也要感谢父母,感恩上帝给我们一个完全正常的个体。


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