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第二代无创DNA技术即将来临,孕妈再不用因为唐氏高风险乱担心

来源:深圳亲子鉴定     作者:深圳亲子鉴定    时间:2018-03-24 09:57:03    阅读:

产前筛查,生一个健康的宝宝

怀孕期间不但要吃好穿好休息好,还要担心肚子里宝宝的健康了。素未谋面的小家伙总是牵动着孕妈妈们的心,产前检查的普及更确保了优生优育。不过在产检中有一项让很多孕妈进退两难,就是唐氏儿筛查。

NT只是B超,高风险不一定有事,低风险也不能百分百说明安全,那么这个检查多么多余!

产前筛查评估结果

唐筛抽血价钱高,却又不能确定双胞胎宝宝的健康。

随着检测技术的进步,近年来研发的第二代NIPT(SNP-based NIPT) ,在双胞胎检测上有了重大突破,为更多准爸妈带来产检新福音!

非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)的效果,相当于羊水穿刺,又不需要真的去扎到羊水中抽取宝宝的DNA,是近年来将要普及的一项新技术。普及率的不断提高,是因为相较于传统血清筛检,它具有更高的阳性预测值(>80%),能更有效地筛检出可能带有特定染色体异常疾病的胎儿。

因此推出至今,包括美国医学遗传学暨基因体学学会(ACMG)、国际产前诊断学会( ISPD)、美国妇产科医学会(ACOG)、人类遗传学会(EJHG)等国际医学会,皆推荐NIPT适合各年龄层的妈妈们,可做为唐氏症筛检第一线筛检工具。

非侵入性染色体检测 NIPT

可测更多项胎儿常见染色体异常

除了较为人知的唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症之外,性染色体套数异常以及特定的微小片段缺失疾病,也能使用第二代NIPT进行筛检。

过去,许多带有性染色体异常的胎儿在出生时,因为外观没有明显异常,并没有被诊断出来,而是要到青春期发育出了问题,或者因为不孕症去求诊才被发现。例如,透纳氏症(45,X0)、柯林菲特氏症(47,XXY)、三X染色体症候群(47,XXX)、47,XYY症候群(47,XYY),发生率也不容轻忽,目前数据标示,约为1/600~1/2000。

第二代NIPT在双胞胎检测上也有重要的突破!

双胞胎妊娠」在医学上其实被归类为「高危险群妊娠」之一,第二代NIPT最大的好处之一,是能透过非侵入性的方式(只要抽母血)检查双胞胎有无染色体异常的状况。此外,第二代NIPT(SNP-based NIPT),透过妈妈与宝宝在染色体上类似指纹、可作为个人判别的单一核苷酸多态性(SNP)的差异,区分母体及胎儿的染色体DNA,除了提供常见的染色体疾病筛检外,同时能辅助超音波提供判别同卵或异卵双胞胎,因此,第2代NIPT在经济性、安全性都优于第一代NIPT!

非侵入性染色体检测 NIPT

第二代无创产前dna检测(NIPT的优势

透过个体在染色体上类似指纹可作为个人判别的单一核苷酸多态性(SNP)上的差异,区分母体及胎儿的染色体DNA,甚至是双胞胎AB胎分别的染色体DNA

有效计算胎儿DNA浓度,(包含异卵双胞胎各自独立的胚胎DNA含量),避免过低的游离胎儿DNA浓度而造成伪阴性的发生

可区分同卵或异卵双胞胎,提供临床医师更多的数据,帮助对双胞胎孕妇的照护

对于同卵双胞胎可以额外检测性染色体套数异常及狄乔治症候群(发生率约1/2000)

提高NIPT在染色体特定微小片段缺失位置的定序读取次数及解析度

具体什么时候才能到孕妈所在的城市,让我们一起期待吧,如果孕妈想检测,也可以咨询预约,让我们的专业客服帮助您吧,微信:szgene


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