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作为准妈妈的您,适用无创基因产前检测吗?

来源:深圳亲子鉴定     作者:深圳亲子鉴定    时间:2018-04-10 11:16:43    阅读:

  作为准妈妈的您,适用无创基因产前检测吗?32岁的付女士在孕16周被医院告知她做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”,21-三体风险度1∶150,参考值为“<1∶270”,这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议付女士通过羊水穿刺来进一步确诊。

作为准妈妈的您,适用无创基因产前检测吗?

  做羊水穿刺风险太大,不做又担心这么辛苦保胎,万一真的运气不好生下一个唐氏儿,那后果也是不堪设想。做,还是不做?

  付女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“血液”就可以检测胎儿是否健康的方法,就咨询乾元亲子鉴定中心。

  是不是有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏?真有那么神吗?

  近年来是有一项新的产前检测技术,叫“无创基因产前检测技术(又叫无创DNA产前检测)”,来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神,“一滴血”就知道胎儿是否健康。

  大家知道DNA是一个人遗传信息的载体,孕妇和胎儿虽然是两个个体,但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

  因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了,所以相对于有创的“羊水穿刺”而言,我们称之为“无创”的检测手段。

  需要强调的是,无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测, 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题,还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要,相互之间不能替代,不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。

  那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目?

  无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

  但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。

  21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见,在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征,是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病,主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形,患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000,也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。

  无创基因产前检测准确率高吗?

  目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。

  既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?

  虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

  因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

  医生,我查出来只是21三体高风险,那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧?

  如果只是排除21三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上,但并不是100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。

  无创基因产前检测高风险怎么办?

  无创基因产前检测如果是高风险,还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险,我们会第一时间通知孕妇,及早来医院进一步检查。

  什么时间做这项检查比较合适呢?

  12 孕周以上均可进行检测,最佳的检测时间为孕12-23周,当然如果超过这个孕周,又确实需要做,需要到医生那具体咨询。

  做无创产前基因检测是否需要空腹?

  不需要,常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。

  咨询完后付女士考虑了一下,最终决定做无创基因产前检测,尽管查的种类比羊水穿刺要窄,但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险,那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,付女士总算松了一口气,通过后续的产科检查,宝宝也是一切正常。

  温馨提示

  以下列出无创产前检测(NIPT)在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群,欢迎“对号入座”。

  适应人群

  唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险(风险率在1/1000~1/270)的孕妇,存在有创性产前诊断禁忌症者(比如有活动性感染,或者中央性前置胎盘、先兆流产等),已经错过血清学筛查时间的孕妇。

  不适宜人群

  孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等;有染色体异常儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇;影像学资料发现胎儿结构异常,高度怀疑胎儿有染色体异常者;各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。

  慎用人群

  这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降,比如双胎,有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎,需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括:拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇,包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险,以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇;高体重孕妇;通过试管婴儿受孕的孕妇;双胎妊娠的孕妇等。

  由于无创基因产前检测存在局限性,所以需要慎重考虑,并认真咨询,知情选择。新型的无创基因产前检测技术,作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法,给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限,染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常,无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况,制定个体化产前筛查和产前诊断方案。


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