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无创dna产前基因检测结果准确吗?

来源:深圳亲子鉴定     作者:深圳亲子鉴定    时间:2018-04-10 11:25:37    阅读:

  无创dna产前基因检测结果准确吗?无创DNA,即无创产前基因检测,无创产前DNA检测,又称无创DNA产前检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等名称和称呼。由美国妇产科医师学院委员会定义名称为NIPT,这也是国际社会上应用最广泛的技术。

无创dna产前基因检测结果准确吗?

  受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

  2、孕期出现、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性禁忌征。

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

  相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

  1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

  2、怀有双胞胎。

  3、孕周<8周。

  4、体重>100 千克。

  5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

  6、患合并恶性肿瘤。

  最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

  1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

  2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

  3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

  4、各种基因病的高风险人群。

乾元亲子鉴定提醒:对于二胎,高龄、大龄孕妇怀孕期间不但要定期产检,而且也很有必要做无创产前DNA基因检测,以确保胎儿的安全和健康。

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